전세계 희귀병 시리즈13-윌슨병 (Wilson’s Disease)

 

윌슨병 (Wilson’s Disease)은 구리가 체내에서 정상적으로 대사되지 않아 간, 뇌, 신장, 눈 등에 과도하게 축적되는 희귀 유전 질환인데요. 전 세계적으로 수십만 명 중 1명꼴로 발병하며, 주로 어린이나 청소년기에 처음 증상이 나타난다고 합니다.

원인

 

윌슨병은 ATP7B 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환으로, 부모로부터 각각 비정상적인 유전자를 물려받아야 발병합니다. 이 유전자는 간에서 구리를 배출하는 역할을 담당하는데, 돌연변이가 있으면 구리의 배출이 원활히 되지 않아 체내에 축적됩니다.

 

증상

 

윌슨병의 증상은 구리 축적이 시작되는 간, 뇌, 눈 등에 따라 다양하게 나타납니다.

 

간 관련 증상 : 피로감, 황달, 간 비대, 간부전 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

신경 및 정신 증상 : 행동 변화, 운동 실조, 말더듬, 감정 기복, 집중력 저하 등 신경학적 문제를 초래할 수 있습니다.

 

안구 증상 : 카이저-플라이셔 링(Kayser-Fleischer ring)이라는 녹갈색의 구리 띠가 각막 가장자리에 나타날 수 있습니다.

 

치료법

 

윌슨병은 조기 진단 후 지속적인 치료가 중요합니다. 주된 치료 방법은 구리 배출을 촉진하거나 흡수를 줄이는 약물 복용입니다.

 

체레플라민 치료제 : 체내에서 구리를 배출하도록 돕는 약물(예: D-페니실라민)을 복용하여 구리를 줄입니다.

 

구리 흡수 억제제 : 아연을 복용하여 구리 흡수를 막고 체외로 배출을 돕습니다.

 

식이 요법 : 구리가 많이 함유된 음식(간, 굴, 초콜릿, 견과류 등)을 제한하는 것도 중요한 관리 방법입니다.

 

간 이식 : 간 손상이 심각할 경우, 간 이식을 고려할 수 있습니다.

 

예방법

 

윌슨병은 유전 질환이므로 예방이 어려우나, 가족력이 있을 경우 조기 검사와 진단이 가능합니다. ATP7B 유전자 검사를 통해 가족 중 윌슨병 유전자 보유 여부를 확인하고, 증상이 나타나기 전에 정기 검사를 통해 조기 치료를 시작할 수 있습니다.

 

윌슨병은 완치가 어렵지만 꾸준한 관리와 치료를 통해 정상적인 생활을 유지할 수 있습니다.