전세계 희귀병 시리즈 5 - 파브리병(Fabry Disease)

 

파브리병(Fabry Disease)은 리소좀 저장 질환 중 하나로, 희귀 유전병입니다. 이 질병은 특정 효소(알파-갈락토시다제 A)가 부족하여 체내에서 지방이 제대로 분해되지 않아 여러 조직에 축적되는 질환입니다.

 

이로 인해 신체의 다양한 부위, 특히 신장, 심장, 신경계에 영향을 미칩니다. 파브리병은 X 염색체에 의해 유전되므로 주로 남성에게서 심각하게 발병하지만, 여성도 보인자(carrier)로서 증상을 나타낼 수 있습니다.

 

추세

 

파브리병은 매우 드문 질환으로, 발생 빈도는 남성에서 약 4만~12만 명 중 1명입니다. 여성은 보인자의 경우가 많지만 증상 발현이 드문 편입니다. 최근에는 유전자 검사 및 신생아 스크리닝 프로그램의 확대 덕분에 진단되는 사례가 점점 증가하는 추세입니다.

 

원인

 

파브리병의 주요 원인은 GALA 유전자의 돌연변이입니다. 이 돌연변이로 인해 알파-갈락토시다제 A(α-Galactosidase A)라는 효소의 결핍이 발생하며, 이 효소가 부족하면 글로보트리아오실세라마이드(Globotriaosylceramide, Gb3)라는 물질이 세포 내에 축적됩니다. 이러한 축적은 세포와 장기의 정상적인 기능을 방해하여 질병의 증상을 일으킵니다.

 

주요 증상

 

파브리병의 증상은 매우 다양하며, 주로 다음과 같은 것들이 포함됩니다.

피부 : 혈관각화종(Angiokeratoma)이라 불리는 작은 붉은 반점이 피부에 생김.

 

신경계 : 말초 신경 통증, 특히 손과 발에서의 타는 듯한 통증(작열통), 무감각 또는 저림.

 

신장 : 신장 기능 저하 또는 신부전.

 

심장 : 심장 비대, 부정맥, 심부전.

 

뇌 : 일시적인 뇌졸중 증상, 뇌혈관 질환.

 

땀 분비 감소 : 체온 조절에 어려움을 겪어 더위에 민감해짐.

 

치료법

 

파브리병 치료는 근본적으로 효소 결핍을 보완하는 데 초점이 맞춰져 있습니다.

 

효소 대체 요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy) : 결핍된 알파-갈락토시다제 A 효소를 주사로 공급하는 방식입니다. 이는 질병 진행을 늦추고 증상을 완화하는 데 효과적입니다.

 

지질 축적 억제 치료 : 특정 약물을 사용해 세포 내 지방 축적을 억제합니다.

 

증상 관리 : 통증, 신장 기능, 심장 문제 등과 같은 증상을 완화하는 치료가 병행됩니다. 예를 들어, 진통제, 혈압 관리 약물, 이식 등이 포함될 수 있습니다.

 

유전자 치료 : 연구 단계이지만, 유전자 변이를 교정해 질병을 근본적으로 치료하는 방안도 연구되고 있습니다.

 

예방법

 

현재 파브리병의 예방은 유전적인 문제로 인해 어려우며, 미리 발병을 막을 수 있는 예방 방법은 없습니다. 다만, 유전자 검사를 통해 조기 진단을 받고, 증상이 나타나기 전부터 치료를 시작하는 것이 가장 중요한 관리 방법입니다. 특히 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통한 조기 진단이 권장됩니다.

마치며

 

파브리병은 유전적 질환으로 인해 발생하는 희귀병이지만, 최근에는 조기 진단과 치료가 가능해졌습니다. 효소 대체 요법과 증상 관리가 주요 치료법이며, 지속적인 연구를 통해 더 나은 치료 방법이 개발될 것으로 기대됩니다.