전세계 희귀병 시리즈9-바텐병(Batten Disease)

 

바텐병(Batten Disease)은 유전적 질환으로, 세계적으로 드물지만 특히 유럽, 미국, 아시아 등지에서 보고되고 있습니다.

 

최근에는 유전자 치료와 같은 새로운 연구가 활발히 진행되고 있으며, 조기 진단과 관리 방법이 개선되고 있습니다.

원인

 

바텐병은 유전적 결함으로 인해 발생하며, 주로 CLN3 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자는 특정 효소의 생산을 조절하는데, 이 효소의 결핍이 지질을 분해하지 못하게 하여 세포 내에 유해 물질이 축적됩니다. 이로 인해 신경 세포가 손상되고, 다양한 증상이 나타납니다.

주요 증상

 

시각 장애 : 초기에는 야맹증, 이후에는 실명으로 진행.

 

신경학적 증상 : 발작, 운동 조정 문제, 균형 감각 저하.

 

인지 기능 저하 : 기억력 및 학습 능력 저하.

 

행동 변화 : 감정 기복, 공격성 증가, 사회적 고립.

 

언어 능력 저하 : 말하기 및 의사소통 능력 감소.

치료법

 

현재 바텐병에 대한 근본적인 치료법은 없지만, 다음과 같은 방법들이 사용됩니다.

 

증상 관리 : 발작을 조절하기 위한 약물, 운동 및 물리 치료를 통한 기능 유지.

 

재활 치료 : 언어 및 작업 치료를 통해 의사소통 및 일상 생활 능력 향상.

 

심리적 지원 : 정신적, 정서적 지원을 위한 상담 서비스.

 

예방법

 

바텐병은 유전 질환이므로 예방은 어렵습니다. 그러나 다음과 같은 방법으로 리스크를 줄일 수 있습니다.

 

유전자 상담 : 가족력이 있는 경우, 유전자 상담을 통해 리스크를 평가.

 

조기 진단 : 증상이 나타나기 전에 조기 진단을 통해 관리할 수 있는 기회를 확보.

 

바텐병은 아직 완치가 불가능하지만, 연구가 계속 진행되고 있어 향후 치료법 개선이 기대됩니다.