전세계 희귀병 시리즈13-윌슨병 (Wilson’s Disease)
윌슨병 (Wilson’s Disease)은 구리가 체내에서 정상적으로 대사되지 않아 간, 뇌, 신장, 눈 등에 과도하게 축적되는 희귀 유전 질환인데요. 전 세계적으로 수십만 명 중 1명꼴로 발병하며, 주로 어린이나 청소년기에 처음 증상이 나타난다고 합니다.원인 윌슨병은 ATP7B 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환으로, 부모로부터 각각 비정상적인 유전자를 물려받아야 발병합니다. 이 유전자는 간에서 구리를 배출하는 역할을 담당하는데, 돌연변이가 있으면 구리의 배출이 원활히 되지 않아 체내에 축적됩니다. 증상 윌슨병의 증상은 구리 축적이 시작되는 간, 뇌, 눈 등에 따라 다양하게 나타납니다. 간 관련 증상 : 피로감, 황달, 간 비대, 간부전 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 신경 및 정신 증상 :..
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전세계 희귀병 시리즈 6-매독증후군(Gorlin Syndrome)
매독증후군(Gorlin Syndrome)은 유전적인 질환으로, 여러 가지 피부 및 내장 질환과 관련된 증상을 동반하는데요. 매독증후군의 발병 추세, 원인, 주요 증상, 치료법 및 예방법에 대해 알아보도록 할게요. 매독증후군이란? 매독증후군은 네오플라스틱 질환으로, 피부에 기저세포암이 생기기 쉽고, 뼈와 관련된 이상이 나타나는 질환입니다. 이 증후군은 유전적이며, PTCH1 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 발병 추세 최근 몇 년간 매독증후군의 발병률이 증가하는 추세를 보이고 있는데요, 매독증후군의 인식이 높아지고, 진단 방법이 발전하면서 더 많은 환자가 발견되고 있습니다. 또한 유전자 검사를 통해 이 질환을 조기에 발견할 수 있게 되어, 진단 비율이 높아졌습니다. 원인 매독증후군의 주요 원인은 유전..
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