희귀병 썸네일형 리스트형 전세계 희귀병 시리즈 12-하자베흐 증후군(Hajdu-Cheney Syndrome) 하자베흐 증후군(정식 명칭: Hajdu-Cheney Syndrome)은 매우 드문 유전 질환으로, 주로 뼈의 형성 및 대사에 영향을 미쳐 골다공증, 두개골과 턱뼈의 비정상적인 형성 등을 일으킵니다. 이 증후군은 전 세계적으로 100명 미만의 사례가 보고될 정도로 희귀하며, 주로 유전적으로 발생합니다. 원인 하자베흐 증후군은 주로 NOTCH2 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 뼈와 세포 분화에 중요한 역할을 하며, 해당 유전자의 변이가 뼈의 형성 과정에 비정상적인 변화를 초래합니다. 이로 인해 뼈 밀도가 낮아지고 약해지며, 뼈와 관련된 여러 증상이 나타납니다. 주요 증상 뼈와 관절 문제 : 골다공증, 뼈의 과도한 퇴화, 손가락과 발가락의 비정상적인 길이 및 모양 두개골 및 턱뼈 변형 : 두개.. 더보기 전세계 희귀병 시리즈 11-파리아 증후군(Parry-Romberg Syndrome) 파리아 증후군(Parry-Romberg Syndrome)은 얼굴의 한쪽에 국소적 위축을 일으키는 희귀 자가면역 질환으로, 일반적으로 청소년기 또는 청년기에 발생합니다. 현재까지도 원인이 명확히 규명되지 않았고 치료법도 제한적이지만, 꾸준한 연구가 이뤄지고 있습니다. 발병 추세 파리아 증후군은 발생 빈도가 극히 낮아 전 세계적으로 발병 사례가 매우 드뭅니다. 이로 인해 발병 추세를 특정하기 어려우며, 대부분의 통계와 연구는 소규모 사례 보고에 의존하고 있습니다. 일반적으로 청소년기 초반에 발병하며, 여성에게서 더 자주 보고됩니다. 원인 파리아 증후군의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 그러나 몇 가지 주요 가설이 있습니다. 자가면역 반응 : 자가면역계의 이상으로 인해 신체가 자신의 조직을 공격.. 더보기 전세계 희귀병 시리즈 5 - 파브리병(Fabry Disease) 파브리병(Fabry Disease)은 리소좀 저장 질환 중 하나로, 희귀 유전병입니다. 이 질병은 특정 효소(알파-갈락토시다제 A)가 부족하여 체내에서 지방이 제대로 분해되지 않아 여러 조직에 축적되는 질환입니다. 이로 인해 신체의 다양한 부위, 특히 신장, 심장, 신경계에 영향을 미칩니다. 파브리병은 X 염색체에 의해 유전되므로 주로 남성에게서 심각하게 발병하지만, 여성도 보인자(carrier)로서 증상을 나타낼 수 있습니다. 추세 파브리병은 매우 드문 질환으로, 발생 빈도는 남성에서 약 4만~12만 명 중 1명입니다. 여성은 보인자의 경우가 많지만 증상 발현이 드문 편입니다. 최근에는 유전자 검사 및 신생아 스크리닝 프로그램의 확대 덕분에 진단되는 사례가 점점 증가하는 추세입니다. 원인 파브리병의 주.. 더보기 전세계 희귀병 시리즈 2-헌팅턴병(Huntington's Disease) 헌팅턴병(Huntington's Disease)은 전 세계적으로 약 10만 명이 넘는 사람들이 앓고 있는 희귀 질환인데요. 헌팅턴병은 유전성 질환이므로, 가족 중에 발병한 사람이 있을 경우 후손이 같은 질환에 걸릴 확률이 높습니다. 예를 들어, 부모 중 한 명이 헌팅턴병에 걸렸다면 자녀는 약 50% 확률로 병을 물려받을 수 있습니다. 유전 테스트를 통해 헌팅턴병의 발병 가능성을 미리 알 수 있지만, 현재까지 이 병을 예방하거나 막을 수 있는 방법은 없습니다. 유명 인물로는 영화 감독 우디 거스리(Woody Guthrie)는 헌팅턴병으로 사망했으며, 그의 가족들 또한 이 병을 앓았습니다. 이처럼 헌팅턴병은 가족 내 여러 세대에 걸쳐 나타날 수 있습니다. 헌팅턴병의 원인 HTT 유전자의 변이입니다. 이 유.. 더보기 전세계 희귀병 시리즈1-프롤로비아 증후군(Progeria Syndrome) 프롤로비아 증후군(프로제리아 증후군, Progeria Syndrome)은 매우 드문 유전병으로, 조기 노화를 유발하는데요. 가장 흔한 형태는 허친슨-길포드 프로제리아 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS) 입니다. 이 질환은 어린 시기에 급속한 노화가 시작되어, 환자들은 보통 13세에서 20세 사이에 합병증으로 사망합니다. 아래는 프롤로비아 증후군의 증상, 원인, 치료법, 그리고 예방법에 대한 자세한 정보입니다. 1. 증상 프롤로비아 증후군의 증상은 일반적으로 생후 몇 개월 이내부터 나타나며, 시간이 지남에 따라 명확해집니다. 주요 증상은 다음과 같습니다. 성장 지연: 출생 직후 정상적인 발달을 보이지만, 6개월에서 2세 사이부터 체중 증가가 멈추고 성장 속.. 더보기 이전 1 다음
