본문 바로가기
728x90
반응형

유전질환

전세계 희귀병 시리즈 12-하자베흐 증후군(Hajdu-Cheney Syndrome) 하자베흐 증후군(정식 명칭: Hajdu-Cheney Syndrome)은 매우 드문 유전 질환으로, 주로 뼈의 형성 및 대사에 영향을 미쳐 골다공증, 두개골과 턱뼈의 비정상적인 형성 등을 일으킵니다. 이 증후군은 전 세계적으로 100명 미만의 사례가 보고될 정도로 희귀하며, 주로 유전적으로 발생합니다. 원인  하자베흐 증후군은 주로 NOTCH2 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 뼈와 세포 분화에 중요한 역할을 하며, 해당 유전자의 변이가 뼈의 형성 과정에 비정상적인 변화를 초래합니다. 이로 인해 뼈 밀도가 낮아지고 약해지며, 뼈와 관련된 여러 증상이 나타납니다. 주요 증상 뼈와 관절 문제 : 골다공증, 뼈의 과도한 퇴화, 손가락과 발가락의 비정상적인 길이 및 모양  두개골 및 턱뼈 변형 : 두개.. 더보기
전세계 희귀병 시리즈9-바텐병(Batten Disease) 바텐병(Batten Disease)은 유전적 질환으로, 세계적으로 드물지만 특히 유럽, 미국, 아시아 등지에서 보고되고 있습니다. 최근에는 유전자 치료와 같은 새로운 연구가 활발히 진행되고 있으며, 조기 진단과 관리 방법이 개선되고 있습니다. 원인 바텐병은 유전적 결함으로 인해 발생하며, 주로 CLN3 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자는 특정 효소의 생산을 조절하는데, 이 효소의 결핍이 지질을 분해하지 못하게 하여 세포 내에 유해 물질이 축적됩니다. 이로 인해 신경 세포가 손상되고, 다양한 증상이 나타납니다. 주요 증상 시각 장애 : 초기에는 야맹증, 이후에는 실명으로 진행.  신경학적 증상 : 발작, 운동 조정 문제, 균형 감각 저하.  인지 기능 저하 : 기억력 및 학습 능력 저하.  행동 변화.. 더보기
전세계 희귀병 시리즈 8-캄파톨리우스 증후군(Kampomele Dysplasia) 캄파톨리우스 증후군(Kampomele Dysplasia), 정확하게는 캄포멜릭 이형성증(Campomelic Dysplasia)은 매우 드문 유전성 질환입니다. 이 질환은 골격의 발달 이상을 초래하며, 신생아기나 영아기에 심각한 합병증으로 인해 치명적일 수 있습니다. 캄파톨리우스 증후군(Kampomele Dysplasia)의 추세, 원인, 주요 증상, 치료법 및 예방 방법에 대해 알아보도록 할게요.추세 발병 빈도 : 캄포멜릭 이형성증은 매우 드문 질환으로, 대략 20만 명 중 1명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 정확한 통계는 거의 없지만, 의학 기술의 발전으로 진단 능력이 향상되면서, 조기 발견 사례가 늘고 있습니다. 연구 및 관심 증가 : 최근 유전자 연구가 활발해지면서, 캄포멜릭 이형성증과 같은 드문.. 더보기
전세계 희귀병 시리즈 5 - 파브리병(Fabry Disease) 파브리병(Fabry Disease)은 리소좀 저장 질환 중 하나로, 희귀 유전병입니다. 이 질병은 특정 효소(알파-갈락토시다제 A)가 부족하여 체내에서 지방이 제대로 분해되지 않아 여러 조직에 축적되는 질환입니다. 이로 인해 신체의 다양한 부위, 특히 신장, 심장, 신경계에 영향을 미칩니다. 파브리병은 X 염색체에 의해 유전되므로 주로 남성에게서 심각하게 발병하지만, 여성도 보인자(carrier)로서 증상을 나타낼 수 있습니다. 추세 파브리병은 매우 드문 질환으로, 발생 빈도는 남성에서 약 4만~12만 명 중 1명입니다. 여성은 보인자의 경우가 많지만 증상 발현이 드문 편입니다. 최근에는 유전자 검사 및 신생아 스크리닝 프로그램의 확대 덕분에 진단되는 사례가 점점 증가하는 추세입니다. 원인 파브리병의 주.. 더보기
728x90
반응형

티스토리툴바