전세계 희귀병 시리즈 4-거대 혈관염(Takayasu's Arteritis)

 

거대 혈관염(Takayasu's Arteritis)은 대동맥과 그 주요 가지들에 염증을 일으키는 드문 자가면역성 혈관 질환입니다. 주로 젊은 여성에게서 발생하는 경향이 있지만, 누구에게나 발생할 수 있습니다. 이 질병은 혈관 벽을 두껍게 하고 혈류를 제한하여 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

 

추세

 

발병 빈도 : 거대 혈관염은 전 세계적으로 드문 질환으로, 주로 아시아와 중동 지역에서 더 많이 발생합니다. 여성, 특히 40세 미만의 젊은 여성에게서 발생할 확률이 더 높습니다.

 

발병 경향 : 발병률 자체는 매우 낮지만, 조기 진단과 치료 기술의 발전으로 인해 더 많은 사람들이 치료를 받고 생존율도 개선되고 있습니다.

 

원인

 

자가면역 질환 : 거대 혈관염은 면역체계가 자신의 혈관을 공격하면서 발생하는 자가면역 질환입니다. 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 면역 시스템의 이상 반응이 주요 원인으로 추정됩니다.

 

유전적 요인 : 일부 연구에서는 유전적 소인이 관련되어 있을 수 있음을 시사하고 있지만, 특정 유전자가 원인으로 확실히 밝혀지진 않았습니다.

 

감염 : 감염이 면역 반응을 유도해 발병을 촉진할 수 있다는 이론도 있지만, 이 역시 명확하게 입증된 바는 없습니다.

 

주요 증상

 

피로감 및 전신 증상 : 발열, 체중 감소, 피로감, 관절통 등의 전신 염증 증상이 나타날 수 있습니다.

 

심혈관 증상 : 동맥이 좁아지면 혈류에 문제가 생겨, 심장 및 주요 장기에 충분한 혈액이 공급되지 못합니다. 이에 따라 고혈압, 협심증, 심부전 등의 증상이 발생할 수 있습니다.

 

사지 통증 및 마비 : 팔, 다리 등의 동맥이 좁아지면, 운동 중 통증(간헐적 파행), 무감각, 근력 저하 등의 증상이 나타납니다.

 

시각 장애 : 시력 저하, 실명에 이르기까지 다양한 시각적 증상이 발생할 수 있습니다.

 

맥박 소실 : 혈류가 차단되면서 팔이나 다리에서 맥박이 느껴지지 않을 수 있으며, 이는 거대 혈관염의 특징적인 증상 중 하나입니다.

 

치료법

 

거대 혈관염의 치료 목표는 염증을 억제하고, 동맥 손상 및 합병증을 예방하는 데 있습니다.

 

면역 억제제 : 스테로이드(프레드니손 등)가 일차적인 치료로 사용되며, 염증을 줄이고 증상을 완화합니다. 장기 사용 시 부작용이 있을 수 있어, 약물 용량을 점진적으로 줄이는 것이 일반적입니다.

 

면역억제제 및 생물학적 제제 : 메토트렉세이트, 아자티오프린 등의 면역억제제는 스테로이드만으로 조절이 어려운 경우에 추가로 사용됩니다. 최근에는 생물학적 제제(예: 인플릭시맵, 아달리무맙)도 효과를 보이고 있습니다.

 

혈관 확장술 및 수술 : 혈관이 심하게 좁아졌거나 막힌 경우, 스텐트 삽입 또는 혈관 우회 수술이 필요할 수 있습니다.

 

고혈압 치료 : 고혈압이 흔히 발생하므로 혈압 조절이 필수적입니다.

 

예방법

 

거대 혈관염은 명확한 원인이 규명되지 않은 자가면역 질환이기 때문에, 이를 완벽하게 예방할 방법은 없습니다. 그러나 질병을 조기 발견하고 관리하는 것이 중요합니다.

조기 진단 및 관리 : 초기 증상이 나타나면 신속히 전문의를 찾아 진단을 받는 것이 중요합니다. 정기적인 건강검진을 통해 혈압과 심혈관 건강 상태를 체크하는 것도 도움이 됩니다.

 

면역 시스템 강화 : 스트레스 관리, 건강한 식습관, 규칙적인 운동 등으로 면역력을 유지하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

 

감염 예방 : 감염이 면역 반응을 유발할 수 있으므로, 백신 접종과 감염 예방 수칙을 지키는 것이 중요합니다.