전세계 희귀병 시리즈 3-루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis)

 

루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)는 운동 신경 세포가 점차적으로 소실되어 근육이 약해지고 결국에는 마비를 초래하는 퇴행성 신경질환입니다.

 

이 병은 중추신경계와 말초신경계를 모두 포함하여 운동 기능의 상실을 가져옵니다. 병명은 프랑스의 유명한 야구 선수 장 루게릭에서 따온 것입니다.

 

루게릭병은 희귀질환이지만 전 세계적으로 점점 더 많은 관심을 받고 있습니다. 현재 유병률은 인구 10만 명당 약 2~3명 정도로 추정되며, 연령에 따라 발생 위험이 증가합니다. 특히 50대에서 70대 사이에 발병률이 높습니다.

 

원인

 

ALS의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 다음과 같은 요인들이 주요 원인으로 연구되고 있습니다:

 

유전적 요인 : 약 5-10%의 경우 가족성 ALS(FALS)로 알려져 있으며, 이 경우 특정 유전자 돌연변이가 관련되어 있습니다. 가장 흔한 돌연변이 유전자는 C9ORF72, SOD1, TARDBP, FUS 등입니다.

 

환경적 요인 : 흡연, 중금속 노출, 군 복무 경험, 스포츠 활동 중 다치거나 뇌진탕 경험 등이 ALS 발병과 연관된다는 연구들이 있습니다.

 

신경염증 : 뇌와 척수에서 발생하는 염증 반응이 신경 세포 손상을 일으킬 수 있습니다.

 

주요 증상

 

ALS의 증상은 점진적으로 악화되며, 초기에는 미약하게 나타나지만 시간이 지남에 따라 심각해집니다.

 

근육 약화 : 가장 초기 증상으로 손, 발 또는 말초 근육에서 시작되며, 점차적으로 전신으로 퍼집니다.

 

경련과 근육 위축 : 근육이 점점 더 소실되면서 경련과 함께 근육이 줄어듭니다.

 

언어 및 삼킴 문제 : 얼굴 근육에 영향을 미치면 말하기와 삼키기가 어려워집니다.

 

호흡 곤란 : 병이 진행되면서 호흡을 조절하는 근육도 약화되어 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.

 

치료법

 

ALS는 현재 완치할 수 없는 병입니다. 그러나 증상 관리와 병 진행 속도를 늦추기 위한 치료법들이 개발되어 있습니다:

-약물 치료

리루졸(Riluzole) : 신경 세포 손상을 줄여 병의 진행을 늦추는 약물.

 

에다라본(Edaravone) : 산화 스트레스를 줄여 신경 세포 보호에 도움을 줄 수 있습니다.

 

재활 치료 : 물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 통해 근육 기능을 최대한 유지하고 일상생활에서의 기능을 돕습니다.

 

호흡 보조 장치 : 병이 진행되면서 호흡이 어려워질 경우 인공호흡기나 비침습적 환기 지원을 받습니다.

 

예방법

 

현재 루게릭병의 예방에 대한 확실한 방법은 알려져 있지 않습니다. 그러나 다음과 같은 생활습관이 위험 감소에 도움이 될 수 있다는 연구들이 있습니다.

 

건강한 생활습관 : 규칙적인 운동, 건강한 식단, 금연 등이 신경 건강을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

환경적 위험 회피 : 중금속이나 농약, 유독성 화학물질에 대한 노출을 피하는 것이 권장됩니다.

 

유전자 검사 : 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 위험 인자를 파악할 수 있습니다.

 

루게릭병은 매우 복잡한 질환이므로 초기 증상을 느낄 경우 빠르게 의료진과 상담하고 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.