전세계 희귀병 시리즈 2-헌팅턴병(Huntington's Disease)

 

 

헌팅턴병(Huntington's Disease)은 전 세계적으로 약 10만 명이 넘는 사람들이 앓고 있는 희귀 질환인데요.

 

헌팅턴병은 유전성 질환이므로, 가족 중에 발병한 사람이 있을 경우 후손이 같은 질환에 걸릴 확률이 높습니다. 예를 들어, 부모 중 한 명이 헌팅턴병에 걸렸다면 자녀는 약 50% 확률로 병을 물려받을 수 있습니다. 유전 테스트를 통해 헌팅턴병의 발병 가능성을 미리 알 수 있지만, 현재까지 이 병을 예방하거나 막을 수 있는 방법은 없습니다.

 

유명 인물로는 영화 감독 우디 거스리(Woody Guthrie)는 헌팅턴병으로 사망했으며, 그의 가족들 또한 이 병을 앓았습니다. 이처럼 헌팅턴병은 가족 내 여러 세대에 걸쳐 나타날 수 있습니다.

 

헌팅턴병의 원인 

 

HTT 유전자의 변이입니다. 이 유전자는 헌팅틴(huntingtin)이라는 단백질을 만드는데, 이 단백질이 뇌의 신경 세포에서 중요한 역할을 합니다. 헌팅턴병에서는 HTT 유전자의 CAG 반복 서열이 정상보다 길어지면서 헌팅틴 단백질이 비정상적으로 변형됩니다. 변형된 단백질은 뇌의 신경 세포에 독성을 띠며, 특히 운동과 인지 기능을 담당하는 부위인 기저핵에 손상을 줍니다.

 

CAG 반복이 36회 이상일 경우 헌팅턴병이 발병하며, 반복 횟수가 많을수록 병의 발병 시기가 더 이르고 증상이 더 심각해집니다. 40회 이상의 반복이 있으면 거의 확실하게 발병하고, 60회 이상의 반복이 있을 경우 어린 나이에 증상이 나타날 가능성이 큽니다.

 

주요 증상

 

헌팅턴병의 증상은 크게 운동, 인지, 정신의 세 가지 영역에서 나타납니다. 병의 진행에 따라 증상이 심해지며, 초기 증상은 경미할 수 있지만 시간이 지나면서 일상 생활에 큰 영향을 미치게 됩니다.

 

-운동 증상

 

무도병(chorea): 불수의적이고 갑작스러운 비정상적 움직임
근육 경직 및 움직임 둔화
말하기 및 삼키기 어려움
균형 및 조정력 저하

 

-인지 증상

기억력 저하, 특히 단기 기억력
주의력 및 집중력 문제
계획 능력 저하
인지적 유연성 감소

 

-정신 증상

 

우울증, 불안
충동 조절 문제
짜증 및 공격적 행동
심한 경우 환각이나 망상

 

치료법

 

헌팅턴병을 근본적으로 치료할 수 있는 방법은 현재 없으나, 증상을 완화하고 진행을 늦추기 위한 치료가 이루어집니다.

-약물 치료

무도병 치료제 : 테트라벤아진(Tetrabenazine), 레베티라세탐(Levetiracetam) 등이 사용되며, 불수의적 움직임을 줄이는 데 도움을 줍니다.

 

정신 증상 치료제 : 항우울제(예: 세로토닌 재흡수 억제제), 항정신병 약물 등이 사용됩니다. 정신적 불안정이나 공격적인 행동을 조절합니다.

 

-비약물 치료

 

물리치료 및 작업치료 : 환자의 운동 기능을 최대한 유지하는 데 도움이 됩니다.
언어치료 : 말하기 및 삼키기 기능을 유지하도록 돕습니다.
심리 치료 : 우울증이나 불안 등의 정신 건강 문제를 관리하는 데 효과적입니다.

 

예방법

 

현재로서는 헌팅턴병의 발병을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 이는 유전적인 요인에 의해 발생하는 질환이기 때문에, 증상을 예방하기 위한 조치가 확립되어 있지 않습니다. 다만, 유전자 검사를 통해 자신이 헌팅턴병의 유전자를 보유하고 있는지를 알 수 있으며, 병의 발병을 미리 예측할 수 있습니다.

가족 내 헌팅턴병이 있는 경우, 자녀 계획을 세우기 전에 유전자 상담을 통해 발병 위험을 확인할 수 있습니다.